猫のような泣き声が特徴的！クリ・デュ・チャット症候群とは？

新生児期の泣き声が子猫のような甲高い泣き声のように聞こえるのが特徴的なクリ・デュ・チャット症候群は、猫鳴き症候群や5p欠失症候群とも呼ばれている染色体異常による先天的な病気です。クリ・デュ・チャット症候群にはどのような特徴や症状がでるのか、原因や治療方法にはどのようなものがあるのか紹介します。

クリ・デュ・チャット症候群とは

クリ・デュ・チャットはフランス語で子猫の鳴き声という意味がありますが、クリ・デュ・チャット症候群は甲高い子猫のような泣き声が特徴的であることから名付けられた染色体異常の病気です。そのため、猫鳴き症候群とも呼ばれています。

ほかにも、5p欠失症候群と呼ばれることがありますが、それは染色体の中で5番染色体の短腕が部分的に欠失していることが原因となっているためです。染色体とは親から引き継がれた遺伝情報が入ったDNAが含まれており、46本ある染色体のうち父親と母親から受け継ぐものがペアとなって23対あり、22対は常染色体、1対は性染色体と呼ばれています。この染色体部分の過剰や欠失によって病気となるのが染色体異常で、そのうち常染色体の5番染色体に欠失があり、出生の1万5,000～5万人に対してひとりの割合で発症する希少な疾患です。

クリ・デュ・チャット症候群の症状

クリ・デュ・チャット症候群は名前の由来のとおり、新生児期から乳幼児期までに現れる特徴として甲高い子猫のような泣き声がありますが、この泣き声によって最初にクリ・デュ・チャット症候群である可能性を発見できます。ただし、ほかの神経障害でも見られる症状のため、それだけでは断定できません。そのほかにも体や成長過程でいろいろな症状が発症するので、特徴的な症状を紹介します。

外見の特徴

クリ・デュ・チャット症候群を発症している子どもは外見に特徴が現れます。顔立ちの特徴としては両目が離れて、耳の位置が低く、口角が下がっており、あごが小さくて丸顔です。頭が小さく、筋緊張の低下や早くから白髪になるなどの特徴もあります。

発達障害

生まれた時は2,500kg未満の体重しかなく、その後標準的な体格とかけ離れた成長曲線を描く人もいますが、精神や運動発達にも遅れが確認できます。精神発達としては言語発達の遅れやコミュニケーション障害などがあり、運動発達では運動機能の遅れから、首のすわりやハイハイ、独り歩きなどで遅れる傾向があります。

合併症にも注意

哺乳や飲み込みがうまくいかずに、本来は食道に入っていく食べ物や唾液などが気管に入ってしまうことで炎症をおこし肺炎になる可能性もありますが、ほかにも合併症のリスクは高いでしょう。先天性心疾患や斜視や近視など眼科系の合併症、生殖器の異常や腎臓の奇形などの泌尿生殖器系の合併症があり、ほかにもてんかんや歯並び、口唇・口蓋裂などの合併症が発症する場合があります。

クリ・デュ・チャット症候群の原因と治療法

クリ・デュ・チャット症候群は5番染色体の短腕が部分的に欠失していることが原因で発症する染色体異常ですが、約85％が両親の染色体の異常は認められず、欠失してしまう理由としては遺伝ではなく突然変異によるものです。突然変異の中で約80％が父親の精子が形成されていく途中で、染色体が切断されることで異常が生じます。

欠失の大きさは個人によって異なり、大きいほど症状が重くなる傾向にあります。残り10％が不均衡型相互転座によるもので、両親のどちらかに染色体の一部がほかの染色体に結合して構造的な異常が発生する転座と呼ばれる染色体異常によっておこり、両親から子どもへ疾患が遺伝することがあるのです。残り5％がモザイク型と呼ばれ受精卵が細胞分裂していく中で染色体の欠失がおこります。受精卵に正常の細胞と染色体異常の細胞がモザイク状に混在しており、一部の細胞のみが染色体異常があるため、一般的には症状は軽いといえるでしょう。

現時点で特別な治療方法は存在していませんが、症状は個人によって異なり、年齢によっても変わるのでその時に現れる症状に対して治療が必要です。新生児には哺乳障害に対応して胃や小腸にチューブを挿入し栄養や水分を取り込む経管栄養を行うことで、炎症になることを予防します。いろいろな合併症には手術や薬などによって治療を行っていき、治療後は運動や精神に対する遅れに対してのリハビリを行いながら歯科や眼科の定期検診を行います。

まとめ

猫のような泣き声が特徴のクリ・デュ・チャット症候群は染色体異常で遺伝疾患のひとつです。5番染色体の短腕が部分的に欠失していることが原因で発症します。顔立ちに特徴があり、発達障害の症状も現れ、合併症のリスクも高い疾患です。多くの難病と同じように根本的な治療方法はいまだに確立しておらず、個人や年齢によって発症する症状も異なるため、症状毎に治療を行っていくことが有効的でしょう。