アンジェルマン症候群はどんな疾患？症状や原因、治療法をご紹介！

染色体異常による疾患にはさまざまな病気があります。ごくまれに持って生まれるアンジェルマン症候群という疾患について、よく知らないという人がほとんどではないでしょうか。いったいどんな疾患で、どんな症状が現れるのでしょう。この記事ではアンジェルマン症候群の原因、治療法についても詳しくご紹介していきます。

アンジェルマン症候群とは

アンジェルマン症候群とは、おもに精神的な発達の遅延を引き起こす先天性疾患です。割合としては1万5千人に1人で、日本では指定難病とされています。症状による見分けが非常に難しく妊婦健診などではもちろん、生まれてすぐには気づかれないことがほとんどです。

アンジェルマン症候群と診断がつくのは1歳半〜4歳ごろが多いといわれています。早期での診断が難しい病気のため、診断を受けるまで両親はなぜ話せないのか、なぜ歩けないのかと不安に感じてしまうことも。新生児健診や1か月健診でも異常がみられず、成長していく過程で違和感があり、病院に連れて行ってみたらアンジェルマン症候群と診断されたというケースが多いようです。

アンジェルマン症候群の症状と特徴

具体的な症状として筋肉の緊張低下や関節が動きづらい、てんかんによるけいれん発作などが挙げられます。外見の特徴としては顎や舌が出ており、後頭部が平たいといった症状が出る場合もあるようです。代表的な症状としては重度の発達障害がおもにみられる症状で、言葉が出てこない、落ち着きがないなどの特徴があります。1歳半を過ぎてもママやパパなどの単語が出ない、なかなか歩くことが出来ないことが続けば、両親は不安になってしまうことでしょう。

とくに理由がなくてもずっと笑っていたり手を叩き続けることがあったり、言葉で意思疎通が出来ないためにかんしゃくを起こしてしまうこともあります。一方感受性が豊かで好奇心旺盛な傾向もあり、人が好きでよく懐くといった長所がみられる場合も少なくありません。洞察力や観察力に優れている面もあり、短所だけではなくこのような長所がみられることもしばしばです。

アンジェルマン症候群の原因と治療法

アンジェルマン症候群のおもな原因は、15番染色体のうち母親由来の​​q11-q13の一部が欠失することによる染色体異常です。約70％は母親由来で起こっており、わずかですが約5％が父親由来で起こるものであることがわかっています。基本的には親から子へ遺伝する可能性は低いとされていますが、タイプによっては遺伝の可能性もあるという見解も。アンジェルマン症候群の約11％が母親から受け継がれた15番染色体の​​UBE3Aに異常をきたすことで起こるとされていますが、この場合は遺伝の可能性があります。

また、高齢出産などが原因というわけではなく誰にでも偶然に起こり得るため、たとえ若いうちの出産でもアンジェルマン症候群の赤ちゃんが生まれてくる可能性はあるのです。根本的な治療法は今のところ見つかっていませんが、症状に応じて対症療法を行っていきます。てんかんには発作を抑える薬を使用し、言語の遅れに対しては言語療法、脳機能や運動機能の遅れには作業療法などを行っていきます。

まとめ

先天性疾患のひとつであるアンジェルマン症候群はおもに発達の遅れなどの症状がみられる病気ですが、命に関わる病気ではなく寿命も普通の人と変わりません。てんかんに関しては全ての人にみられるわけではなく、重度の発達障害も早期に治療をすれば改善する可能性も十分にあり得ます。アンジェルマン症候群と診断された場合には家族のサポートが何より大切です。また、アンジェルマン症候群は遺伝の可能性がある場合には出生前診断での検査でわかるかもしれません。​​それ以外の疾患に関しても新型出生前診断（NIPT）や、羊水検査などで見つけることができます。大切な我が子が先天性疾患を持っているかどうか気になる方はぜひお早めに検査を受けてみることをおすすめします。