コンバインド検査とはどんな検査？受けるメリットや検査結果の見方とは

近年、積極的に受診する人が増えている出生前診断。さまざまな検査方法がある中で、負担の少なく、ほかの検査方法と比べて精度が高いなどから、近年注目されているのが「コンバインド検査」という手法です。コンバインド検査がどのようなものか、検査内容や受けるメリット、検査結果の確認方法について、かんたんに解説します。

コンバインド検査とは

コンバインド検査とは、どのような内容の検査なのでしょうか。ここでは、この診断方法おいて行われる検査の内容について、簡単に解説します。

2回の検査結果を組み合わせて評価

コンバインド検査（あるいは組み合わせ検査）は、妊娠11週0日から13週6日に行う出生前診断です。超音波検査と採血による検査結果、さらには体重や妊娠週などの情報を組み合わせて、胎児の21トリソミー（ダウン症）と18トリソミーの確率を計算します。ほかの診断手法と比べて精度の高い検査方法ですが、非確定的検査のため、検査結果で断定することはできません。

超音波検査

超音波検査では、胎児の首の後ろの低エコー域（NT:nuchaltranslucencyと呼びます）を測定します。NTはすべての胎児にありますが、これが通常よりも厚い場合、染色体異常などの可能性があるとされています。NTは妊娠初期の一過性のものとされており、NTが厚ければ胎児に異常があるとは限らないため、この検査のみでもって胎児の異常の断定を行うことは少ないです。

母体血清マーカー試験

この検査手法では、採血による母体血清マーカー試験を行います。欧米では日常的に行われている検査ですが、日本で行われるようになったのは最近です。採血によって、胎盤由来のホルモンである「hCG」と「PAPP-A」を計測します。これによって、染色体異常の可能性を確認しています。母体血清マーカー試験はあくまでスクリーニング検査であって、染色体異常を精密に診断するものではないことに注意しましょう。

コンバインド検査を受けるメリット

出生前診断にはいくつかの種類がありますが、その中でコンバインド検査を受けるメリットにはどのようなものがあるでしょうか。

検査による母体と胎児への負担が少ない

こうした検査を受診する際に気になるのが、母体と胎児への負担です。この検査手法で用いるのは、超音波検査と採血による診断結果のため、羊水検査などと比べて、身体にかかる負担の少ない検査です。

超音波検査のみよりも精度が高い

この検査方法による結果は、超音波検査と採血の結果を組み合わせて診断するため、超音波検査のみを行うよりも、診断の精度が高いです。また、コンバインド検査はほかの出生前診断と比べても、精度が高い傾向にあります。

妊娠初期に検査を受けられる

コンバインド検査は、妊娠11週0日から13週6日に行われます。ほかの検査手法、たとえばクアトロテスト（15週0日~）や羊水染色体分析（15週頃~）と比べて、この検査方法は早くに受けることができる出生前診断となっています。

コンバインド検査の結果の見方

コンバインド検査の結果は、どのように見ればよいのでしょうか。内容によって、結果の見方は異なりますが、簡単に解説します。

検査結果の評価方法

検査結果は「1:~~」の形式で表現されます。診断を行うポイントごとに見方が変わります。21トリソミーなら1:220より高く、18トリソミーでは1:100より高ければ、異常のある可能性が高いという診断になります。

検査の結果は確定診断ではない

繰り返しますが、この検査手法は非確定的検査なので、検査結果は確定診断ではありません。この検査を受けた結果、ハイリスクと診断されても、胎児に異常があることが確定したわけではなく、そのためにはほかの検査を受けることになります。診断精度の高い手法ではありますが、あくまで指標のひとつとして受け取るとよいでしょう。

まとめ

精度の高い出生前診断として、受診する人が増えているコンバインド検査。ほかの検査方法と比べて、妊娠初期に受けられ、負担も少ないというメリットがあります。この検査方法は精度の高い手法ですが、検査結果は確定診断ではありません。確定のためには、羊水検査など、ほかの検査を受ける必要があることに注意しましょう。