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プラダー・ウィリー症候群とは?遺伝子異常による指定難病について解説

公開日:2022/09/01  最終更新日:2022/09/02


先天性疾患のひとつであるプラダー・ウィリー症候群。あまり聞き馴染みのない名前ですが、具体的にどんな病気なのでしょうか。プラダー・ウィリー症候群の原因や主な治療法についても気になるところです。遺伝子異常による指定難病なのかどうかも含め、プラダー・ウィリー症候群について解説していきます。

プラダー・ウィリー症候群とはどんな病気?

なかなか普段耳にすることのないプラダー・ウィリー症候群という病気は肥満や糖尿病、低身長、性機能障害などの内分泌学的異常がみられる症候群のこと。また、​​筋緊張低下や知的障害、異常行動など神経学的異常もみられ、1万人から1万5千人に1人といわれています。発症しやすい人種や性別などはありません。人によってその症状はさまざまで、年齢を重ねるごとに症状が変わっていくことも。

成長とともに特異な性格障害が現れることもあり、特徴としてはこだわりが強い、食に執着する、わがまま、自己中心的で頑固な性格になることが多いようです。とくに患者と家族を一番悩ませるのがこの性格異常や行動異常といわれており、根気強く症状と向き合っていく必要があります。プラダー・ウィリー症候群は1956年に​​内分泌科医のプラダーと神経科医のウイリーが報告した疾患であることからその名がつけられ、遺伝子異常が原因の指定難病です。

プラダー・ウィリー症候群の原因

プラダー・ウィリー症候群のおもな原因は​​15番染色体長腕上の刷り込み遺伝子の障害で、15番染色体15q11-q13領域の欠失が原因の約7割を占めています。人間の細胞は46本あり、両親からそれぞれ22本の細胞を受け取って常染色体という組織を形成していて、残りの2本は性別を決める性染色体と呼ばれています。その中で常染色体15番の15q11-q13という領域に存在する、父親由来の遺伝子が何らかの異常により欠失して作用しなくなることによって発症する病気です。

まれに常染色体が母親由来で異常を起こしており、父親由来の父性発現遺伝子が働くことが出来ずに発症する場合もあります。この場合の多くは卵形成にともなう減数分裂時の染色体不分離が原因で、女性の晩産化により割合が増加しているともいわれています。

プラダー・ウィリー症候群の主な治療法

プラダー・ウィリー症候群を遺伝子から根本的に治していく治療法は現時点では見つかっていません。基本的には日頃から規則正しい生活を心がけ、食事療法や運動療法により症状を緩和させていきます。また、低身長や肥満などの症状に合わせて成長ホルモン補充療法が行われたり、骨密度の改善や筋肉量の増加などの目的で性ホルモン補充療法が行われたりすることも。人によってはインスリン治療も必要になります。

この病気の症状は人によってさまざまで多岐に渡るため、その治療法やかかるべき診療科の種類も異なります。おもに小児科医、内分泌科医、遺伝科医、精神科医などにかかることが多く、臨床心理士や栄養士、理学療法士などの協力が必要な場合もあります。まだ世界的に認知度は低いですが、精神障害への治療も必要であるとの見解もあり、具体的な治療法については今後の課題であるとされています。

まとめ

​​先天異常症候群のひとつであるプラダー・ウィリー症候群についてご紹介しました。あまり広く知られていない疾患ですが、生まれてからというよりすでに母体にいる段階でプラダー・ウィリー症候群であるかそうでないかは決まっています。女性はとくに妊娠中の胎児が健康に生まれてきてくれるのかと不安になることも多いのではないでしょうか。近年では赤ちゃんが生まれる前に染色体検査が可能な出生前診断を受ける女性が増えてきています。疾患リスクが高いかどうかを知ることが出来ますので、不安がある方や高齢出産の方はぜひ出生前診断を受けてみてはいかがでしょうか。

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はじめまして。昨年結婚した、現在妊活中の30代主婦です。妊娠したら出生前診断を受けたいと思い、色々と調べています。

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