新型出生前診断を行うなら知っておきたい！モザイクとは何か解説！

めでたく赤ちゃんを授かったら誰もが元気に生まれてきて欲しいと願うでしょう。近年では妊娠中に赤ちゃんに先天性の疾患などがないかどうか調べることのできる新型出生前診断を行う人が増えています。しかし100％確実な結果が得られるとは限りません。今回は、新型出生前診断を受ける前に知っておきたいモザイクについて解説していきます。

モザイクとは

体の細胞の染色体が正常な数ではなく異なっている状態のことをモザイクと呼びます。通常、細胞はそれぞれ同じ数の染色体を持っていますが、まれに異常な数の染色体を持った細胞と正常な数の染色体の細胞が混同している場合があります。新型出生前診断で検査できる染色体異常のある細胞は、通常の46本ではありません。ダウン症においても21番細胞が3本存在し、通常の46本ではなく染色体の数が47本であることからその疾患が疑われるのです。

新型出生前診断の検査では赤ちゃんが染色体異常や性染色体の異常を持っているのかどうかを高い精度で調べることができます。しかし陽性なのに陰性と診断される偽陰性、陰性なのに陽性と診断される偽陽性になってしまう場合もあり、そこにはモザイクが関係しているといわれています。ひと口にモザイクと言っても母体の染色体異常や胎児のモザイクと胎盤のモザイクが存在し、胎盤性のモザイクであれば胎児には影響がないことがほとんどなのです。

ただ、検査の段階で母体の染色体異常や胎児由来なのか胎盤由来なのかを判断することが難しく、陰性であるのに陽性と診断されたことでショックを受けてしまう妊婦さんも一定数いるようです。モザイクであったとしても胎児の染色体自体は正常である可能性も大いにあるため、その判別は今後の課題であるとされています。

モザイクができるメカニズム

モザイクには母体の染色体や胎児由来のものと胎盤由来のものが存在しますが、染色体異常を引き起こす仕組みは大きく2つに分けられます。

細胞分裂の際の染色体不分離

1つ目は細胞分裂時に染色体の分離がうまくできなかった場合です。正常な卵子と精子が受精したにもかかわらず、体細胞分裂の際の常染色体分離に異常が起きて​​染色体が多いトリソミーの細胞と足りないモノソミーの細胞が発生します。その結果、​​46本の染色体を持つ細胞と47本の細胞が混ざることでモザイクが発生します。

親由来の染色体異常

通常、人間は父親と母親の両方の遺伝子を1本ずつもっていることで正常な細胞を作ることができます。しかし染色体異常によりどちらか一方から受け継いだ染色体でしか働いていない遺伝子が確認されることがあり、この遺伝子はインプリント遺伝子と呼ばれます。インプリント遺伝子が働かないことで胎児に異常が起こることになります。また、母体の卵子が作られる際に減数分裂がうまくいかず​​二本の染色体を持っているまま受精しようとすると、父親の染色体と合わせて3本の染色体になってしまいます。親由来の染色体異常ではそうしてモザイクを引き起こします。

モザイクになるとどうなるのか

モザイクが疑われるとどうしても不安になってしまう妊婦さんが多いでしょう。モザイクの診断結果が出たということは正常な細胞と染色体異常のある細胞が混同しているということになります。しかしそれだけでは胎児が重度の疾患を持って生まれてくるかどうかの判断基準にはなりません。

モザイクのパーセンテージは胎児の体の部分によっても異なり、全ての染色体に異常がある場合よりも症状が軽度であることが多いとされているからです。モザイクが疑われた際には遺伝カウンセリングなどを受け、再検査を検討してみるのもいいでしょう。

まとめ

新型出生前診断でモザイクの結果が出たとしても、赤ちゃんが必ず重い疾患を持って生まれてくるとは限りません。検査をしたことで発覚することもあれば生まれてから成長する過程で疾患が見つかることもあり得ます。モザイクが疑われた際には今後のことやリスクなどを主治医とよく話し合うことをおすすめします。しっかりと準備をして、お腹の赤ちゃんをたっぷりの愛情で迎えてあげてくださいね。