新型出生前診断の結果が陽性だった場合の対応について学ぼう！

新型出生前診断を受けて、赤ちゃんの状況を知りたいと考えているお母さん方は多いのではないでしょうか？しかしながら、検査の結果が「陽性だったらどうしよう」と悩んで一歩踏み出せない場合もあるでしょう。そこで本記事では、診断結果が陽性だった場合の対応について紹介します。

新型出生前診断の検査結果の見方

新型出生前診断は、赤ちゃんの遺伝子に異常がないかを探る検査になり、結果を判断する基準は「陰性・陽性・再検査」の3つあります。まず陰性の判定は染色体異常を持っている可能性が低いことを表します。

次に陽性の判定は染色体異常を持っている可能性があることを示しめすもの。そして再検査は、はっきりとした判断ができなかったことを示します。理由としては赤ちゃんのDNAの量が少ない場合や薬を服用していて正しく検査ができないケースが挙げられます。検査結果は説明してきた3つを基準に判断します。

検査結果の種類

出生前診断には2種類の検査があります。非確定的検査と確定的検査の2つです。それぞれの特徴として、まず非確定的検査は血液検査やエコーによる間接的なやり方で胎児の状況を調べます。間接的な方法であるため、身体への負担が少ない特徴があります。その代わり診断結果に確実性はありません。

一方の確定的検査は羊水検査として、妊婦のお腹から針を刺して赤ちゃんのおなかの中に挿入して、羊水を採取する直接的な方法です。直接的な方法であるがゆえに、身体に負担が掛ります。ただ、診断結果の確実性は高まるので、陽性の結果が出た場合は確定的検査をする必要があるでしょう。

検査結果が分かる目安

受診する施設によって検査結果に差が出ますが、だいたいの目安は1～2週間で知ることができます。より精度の高い検査を行うためにも設備が整った検査機関へ採血したものを送るのです。そこから血液の専門家がさまざまな角度から検査を行うため少し時間が掛かります。

新型出生前診断の結果が陽性だった場合の対応

結果が陽性だったからといって結論を急ぐことはありません。本当に染色体異常の可能性があるのか正しく調べる必要があるのです。ここでは対応を確認しましょう。

遺伝子カウンセリングを受ける

専門医によるカウンセリングを受けることが大切になります。カウンセリングは病気に関連した悩みや疑問を聞くことができて心理的なサポートが受けられるからです。検査後の対応について詳しく教えてくれます。1人で不安を抱えることなく、寄り添う形でケアしてくれるため心強い存在といえるでしょう。自己判断はせずに、まずは遺伝子カウンセリングに相談して対応していくことが重要です。

羊水検査を受ける

基本的に診断は非確定的検査で行われます。そのため、妊婦の体調などの要因で、偽陽性と判断されるケースもあるのです。より確実性の高い診断結果を知るためにも確定的検査を受ける必要があります。結果を疑われた場合は、一般的に羊水検査を行うことが推奨されています。

新型出生前診断陽性後の確定的検査を受ける際の注意点

より確実性の高い診断をするためにも確定的検査は有効ですが、身体や赤ちゃんに負担が掛ることがあります。羊水検査は、直接お腹に針を刺して羊水を採取する痛みをともなう直接的な方法になります。そのため確定的検査を受ける前には、注意点も知っておくことが大切なのです。注意点は以下の通りになります。

・流産・死産のリスクがある
・診断結果がハッキリしないケースがある
・診断を受けられる週数が決まっている

上記の点を忘れずに専門医と相談しながら進めていくとよいでしょう。

まとめ

本記事では、新型出生前診断の結果が陽性だった場合の対応について紹介しました。診断結果を判断する基準は「陽性・陰性・再検査」の3つあります。陽性になった場合は遺伝子カウンセリングを受けて、その後の対応を相談しながら適切な行動を取っていきましょう。また、確定的検査を受ける際は注意点もあるため、忘れずに把握しておくことが大切です。