妊娠中にダウン症の予兆はあるのか？兆候や調べる方法をご紹介

妊婦さんやパートナーにとって生まれてくるこどもの状態は気になるものです。染色体異常の中でもっとも発生頻度が高いダウン症は、妊娠中にエコーやNIPT（新型出生前診断）でその予兆を調べることができます。ここでは、妊娠中に確認できるダウン症の予兆や検査について、また、ダウン症の胎児の身体的な特徴などについてご説明します。

妊娠中にダウン症の予兆はある？

妊娠中はちょっとした身体の変化でも過敏になってしまい、色々と良からぬ想像をしてしまうものです。妊娠中のつわりと胎児のダウン症に関係があるという話を聞いたことがある人もいるかもしれませんが、母体の体調とダウン症の発症に何らかの関係があるというような医学的根拠はありません。つわりは女性ホルモンのバランスの変化によって起こり、つわりの有無やきつさには個人差があるので、つわりの状況だけで胎児のダウン症を疑うことはなんの根拠もなく想像に過ぎないということになります。

胎児の先天性疾患や染色体異常について不安がある場合は、出生前診断やNIPT（新型出生前診断）の検査を受けることを検討してみましょう。NIPT（新型出生前診断）とは母体の血液の中に含まれる胎児のDNAの断片を解析して胎児の染色体異常について調べる検査で、NIPTを含む出生前診断ではダウン症を発症する傾向を確認できます。

胎児がダウン症の場合、エコー写真で予兆が見られる

胎児の出生前診断には染色体疾患を調べる各種検査と、超音波を使用して画像から診断をするエコー検査があります。妊娠中に行うエコー検査とは胎児の状態や特徴を確認するための検査で、ダウン症のような染色体疾患の胎児にみられる身体的特徴を見つけることもできます。エコーでダウン症の可能性を診断できるようになるのは妊娠11週以降で、それ以前だと有意な観察をするには胎児の大きさが充分ではありません。

また、エコー検査は非確定検査であり、胎児の身体的な特徴を確認することによりダウン症の可能性を判断することまでしかできません。エコー検査の結果からダウン症の可能性が高いと診断された場合は、更に詳しく検査をするかどうかの判断をすることになります。遺伝カウンセリングなども活用し、パートナーとも熟考した上で更に詳しく調べる判断をした場合は、羊水検査や絨毛検査といった確定検査を受けることになります。

ダウン症の胎児の特徴

胎児にダウン症の可能性がある場合、エコー検査においてさまざまな身体的特徴を確認できます。ダウン症の胎児は通常よりも顔面角が大きいといった特徴があり、頭の横幅より縦幅が短くなる傾向はダウン症の胎児の約半数にみられます。鼻については鼻骨の短さに特徴が現れます。鼻骨の成長が通常に比べて遅いことで、鼻の付け根が低く顔が平坦にみえることが特徴です。

また、首の後ろのむくみという特徴も見られます。妊娠の初期から後期にかけて胎児の首の後ろの皮下組織のむくみが大きくなり、染色体や心臓に異常が現れる割合が高くなります。エコー検査では胎児の心臓の逆流が確認できる場合もあり、その場合ダウン症の合併症である心臓病の可能性も疑われます。しかしながら妊娠初期のエコーで胎児の心臓の逆流を見分けることは非常に困難で、実際には妊娠中期や後期になってから心臓の異常の可能性が見つかることもあります。

まとめ

ダウン症のような染色体の疾患は偶発的に誰にでも起こる可能性があり、子どもを授かった方にとっては気がかりなことでしょう。妊娠11週以降はエコー検査でダウン症の可能性を判断できます。また出生前診断やNIPT（新型出生前診断）といった染色体疾患の検査で判断することも可能です。検査に対いて迷いがある場合は遺伝カウンセリングも活用し、正しい知識を身につけて検査を受けるようにしましょう。