東京で新型出生前診断について知る！検査は保険適用外？

お腹の中にいる赤ちゃんの遺伝子異常などの先天性疾患を調べるための「出生前診断」、NIPTと呼ばれる新型出生前診断では99%という感度で染色体異常が判明します。

しかし難題もあり、出生前診断を受けるメリット・デメリットについて考えてみたいと思います。

新型出生前診断は非常に精巧な検査

赤ちゃんがお腹の中にいる間に、病気や奇形の有無について調べる検査を「出生前診断」と言います。

お母さんやお腹の赤ちゃんに安全な(非侵襲的)出生前診断の方法として「超音波」や「MRI」、お母さんの血液を採取してDNAを調べる「母胎血清マーカー」という方法があります。

超音波やMRIは赤ちゃんが順調に育っているか、臓器に異常がないかということはわかりますが、その臓器の機能異常ということまではわかりません。

また母胎血清マーカー検査は、ダウン症候群(21トリソミー)・18トリソミー・神経管閉鎖不全症が判明する検査ですが、その感度は83%程度です。

新型出生前診断(NIPT)も母胎血清マーカー検査と同じくお母さんから採血するだけの検査ですが、その感度は99%と格段に上がっています。

検査対象の病気が21・18トリソミーに加え13トリソミーも含まれます(神経管閉鎖不全症は除外)。

さらに検査可能妊娠週数が、母胎血清マーカーが15週以降であるのに対し、新型出生前診断が10週以降であるなど、胎児の発育が進む前に病気を知ることができ、万一胎児を堕ろす決断をする場合にも早い方が母体へのダメージが小さくなります。

新型出生前診断を受ける前に知っておくべきこと

新型出生前診断(NIPT)を受けることで、21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーの3つの染色体異常を発見することができます。

21トリソミーはダウン症候群とも言い、染色体異常のおよそ半数に当たります。

ダウン症候群は丸顔・つり上がった目・小さな耳などの特徴的な顔をもち、難聴や視覚障害、心臓疾患などを起こす場合もありますが、丈夫に育つ子もいるので個人差が大きいです。

18と13トリソミーは非常に重い疾患を伴い、多くの場合数年で亡くなってしまいます。

NIPTを受けることで、親がダウン症の子どもを排除する動きになるのではないかと懸念されています。

‘命の選別’を人間が軽々しく行ってよいのかという批判はありますが、親がお腹の子どもの状態を知りたいと思うのも当然のことだと思います。

NIPTで判明するものは、3つのトリソミーという染色体異常だけです。

先天性疾患で生まれてくる赤ちゃんは全体の3～5%、染色体異常がそのうちの0.6%、3つのトリソミーがさらにその2/3程度であり、NIPTを受けたからといってまったく異常のない子どもが生まれるわけではないことを知っておかないといけません。

新型出生前診断は保険適用外

新型出生前診断を受けるためには、この診断の意味することと、お腹の子どもに染色体異常があることがわかった場合に夫婦としてどうしていくのかを考えてもらうため、医者と夫婦ともに面談を受けることが必要になります。

それはダウン症候群などがあることが判明し、簡単に中絶を選んでしまうことがないようにしてほしいことと、すべての遺伝子異常が判明するわけではないことを理解してもらうためです。

検査を受けるには15～21万円ほどの費用がかかりますが、健康保険の適用がなくすべて実費になってしまいます。

出産だけでもかなりの費用がかかるのに、出生前診断だけで保険適用にならずこれだけの実費を支払うメリットを今一度夫婦で話し合ってほしいと思います。

検査を受けられる病院は認定を受けた病院だけで、東京には比較的多くあります。

また検査前の面談を夫婦一緒でなくても良い病院や検査料金も病院によって差があるため、東京都内の病院のホームページ等でしっかり調べてみましょう。

新型出生前診断は21トリソミー(ダウン症候群)の他、18・13トリソミーが判明する検査ですが、すべての遺伝子異常からするとごく一部でしかありません。

検査費用も15～21万円と高額であり保険も適用されません。

東京では検査を受ける病院をいくつか選べますが、将来の家族、子供のことなど夫婦でしっかり話し合いましょう。