出生前診断の結果に書かれている情報とは

現在新型出生前診断（NIPT）は、日本医学会より認定を受けた医療機関での受検ができ、東京都でもいくつかの医院・大学病院などで可能です。東京都内で受検を検討している方に向けて出生前診断を受けた際にもらえる結果表に書かれている内容、それに関した解釈を解説します。結果の読み取り方に加えて、その後の対処法についても学びます。

新型出生前診断の特徴とメリット

出生前診断とは胎児の診断を第一目的とした、妊娠中の妊婦に対して実施する検査を指します。検査の種類は多く、胎児の存在や生存を確認するものから始まり胎内環境の状態、向きや位置を調べるものなど多岐にわたります。なお一般で受けようと検討される診断は赤ちゃんが生まれる前の遺伝子、つまり出生前遺伝子検査のことを示す場合が多いです。

近年実施されているのは新型出生前診断（NIPT）と呼ばれるもので、妊婦に採血を行います。21トリソミーを始めとして、18および13トリソミーなど赤ちゃんの染色体異常における可能性を調べるのが主体です。この新型の出生前診断においては母体の血液中を循環している、胎児からのセルフリーDNAを採血によって判断する方法です。

この検査を実施するメリットに、精度の高さが挙げられます。加えて母体の血液が検査対象であることから、安全面においてもリスクが少ないのは大きなメリットです。羊水を吸引して行う羊水検査など、他の検査方法では流産や死産のリスクが懸念されますが新型のNIPTに関しては危険性が低くなっています。

検査結果の種類とその解釈について

新型の出生前診断を受けた場合、基本的には陰性もしくは陽性のどちらかの結果が出ます。21トリソミーすなわち赤ちゃんがダウン症ではない、18および13トリソミーでもない場合陰性と表記されます。胎児に染色体異常がある可能性が低いという証左であり、35歳・10週の妊婦であれば陰性的中率は99.999％という高い確率です。

一方ダウン症候群を示す21トリソミー、もしくは18・13トリソミーのいずれかを示す場合は陽性という診断が告げられます。35歳・10週の妊婦における的中率は84.4％で、40歳であれば95.2％です。

陽性の場合は非確定検査であり、不確かな可能性もるため羊水診断をはじめとする確定的検査でより正確性の高い情報を得る必要があります。なおごく稀に、判定保留という診断が出る場合もあります。要因として挙げられるのは胎児のDNA量が不足している場合や、妊婦が現在服用している内服薬の影響といったケースです。

陽性判定が意味するものとその後の流れ

先述の通り、新型出生前診断において陽性の判定が出たら胎児は染色体異常の状態である可能性が高いということになります。双胎妊娠つまり双子を授かっている状態で陽性という結果が出た場合、胎児のうちどちらか1人もしくは両方該当する可能性があるというのが判定内容です。なおNIPTは非確定検査であり、染色体異常の有無を調べるための検査です。

染色体異常についての診断を確定させるには、確定検査を受けなければなりません。NIPTでは陽性と出ていても、確定検査では陰性となる「偽陽性」と呼ばれるケースもあるからです。陰性と比べて、的中率が低いということを念頭に置きましょう。陽性判定が出た後の流れは、絨毛検査もしくは羊水検査のどちらかを受けることが推奨されています。

どちらかを選ぶのは自由であり、一般的には羊水検査が選択されることが多いです。その理由は東京都をはじめ、全国的に見ても絨毛検査は対応している医療機関が少ないことが挙げられます。さらには妊娠11〜14週までという制限もあり、場合によっては受検が厳しいです。

出生前診断の結果は染色体異常が見られない陰性、異常が見られる可能性がある陽性の2つに分けられます。注意したいポイントとして陰性は的中率が高いものの、陽性は低くなっている点です。陽性と告げられた際、確定検査の受検が推奨されますが受けないという選択も可能です。東京都で出生前診断を検討していて陽性判定が出た際の対処に不安がある場合、診断の前後に専門家の相談ができるクリニックを利用するとよいでしょう。