東京の出生前診断でダウン症の確率をチェック！ダウン症はどんな病気？

東京には出生前診断を行っているクリニックが色々あり、近年は妊娠している女性が出生前診断を受けることが増えています。出生前診断とはお腹の中の胎児の健康状態を知ることができる検査で、ダウン症の発症確率なども知ることができます。では、ダウン症とはどのような病気なのでしょうか。

染色体異常によって引き起こされる病気

ダウン症とは染色体異常の病気で、様々な症状が引き起こされます。人間の正常な体細胞には22対の常染色体があります。ダウン症の場合には21番目の2本が3本になっていることが多いです。これはトリソミー型と呼ばれる標準型でダウン症の9割以上を占めています。

その他にもダウン症には構造の違いによって、転座型やモザイク型といった種類があります。標準型の場合には、母親由来と父親由来の染色体が配偶子を形成する際に不均等に分離することによって起こります。母親と父親には異常がみられないことがほとんどです。転座型は、どちらかの親の21番目の染色体が、1本だけ他の染色体に結びついてしまうことで起こると考えられます。

この場合には両親のうちどちらかが、保有因子を元々持っていたことになります。モザイク型は非常に珍しいタイプで、正常な21番目の染色体を持つ細胞とトリソミー型の細胞が混じっています。モザイク型はダウン症全体の数パーセントしかいません。

ダウン症になるとどんな症状があるのか

ダウン症には見た目に大きな特徴があります。頭はやや小さく後頭部が絶壁になっており、つり上がった目をしています。両目は少し離れており、鼻も小さめで大きな舌が特徴です。それから成長段階でも筋力の発達が遅れたり、言語発達に遅れが見られます。

筋力が弱いので積極的に活動していないように見えることもありますし、性格が穏やかと言われることもあります。言語の発達の遅れによって、言葉が不明瞭で聞き取りにくく感じることもあるようです。語尾だけを声に出したり、話し方に抑揚がなかったりします。知的障害が生じることも多いですが、個人差が大きいので一概に断定することはできません。

また、合併症が生じることもあります。循環器や消化器、整形外科、耳鼻咽喉科など幅広い診療科にまたがる合併症も生じます。先天性心疾患はダウン症の50パーセントに見られるとされています。白血病になりやすかったり、難聴・白内障・斜視といった感覚障害も起こりやすいです。

母親の年齢が上がると発症確率が高くなる

ダウン症は、母親の年齢が上がる程発症確率が上がると言われています。東京では高齢出産も多くなり、出生前診断を受ける人も増えました。母親が20代前半だと1,000人に1人の確率で発症しますが、40歳以上になると100人に1人という確率で発症します。高齢になるほど発症率が跳ね上がることが分かっています。

しかし、母親の年齢が若いからといって必ずしも発症しないというわけではありません。母親の年齢が若くても発症することはあります。ダウン症は染色体に関係する疾患なので、根本的に治療することは難しい病気です。成長する段階に応じて療育を行ったり、合併症を防ぐ治療が必要になります。

発達の仕方や合併症の程度には個人差があるので、一人一人に応じたケアを行うことが重要です。乳幼児期には沢山の刺激を与えて興味を引くことが大切になります。学童期になれば、対人関係を育む取り組みを行う必要があります。具体的には、分かりやすく伝えることを心掛けたりします。

ダウン症は染色体異常によって起こる病気で、筋力や言語の発達に遅れが生じます。合併症が出ることも多く、乳幼児期から継続して治療や療育を行う必要があります。根本的な治療法はありません。母親の年齢が上がると発症確率が高くなるので、高齢出産が多い東京などでは出生前診断ができるクリニックも多くあります。