1p36欠失症候群は重度の遺伝子異常性！症状や原因などを解説！

厚生労働省から指定難病に指定されている疾患としては338種類あります。指定難病とは希少な疫病で、発病の機構が明らかではなく、治療方法も確立されておらず、長期の療養が必要とされています。そのうちのひとつに1p36欠失症候群がありますが、一体どのような病気なのか、症状や特徴などを解説します。

1p36欠失症候群とは

1p36欠失症候群とは、重度の遺伝子異常のひとつで、一番染色体短腕末端の1p36エリアの決失によっておきる病気のことです。人の身体は細胞から作られていますが、細胞の中に染色体があります。染色体は身体の設計図が記録されている場所ですが、染色体に異常があれば設計図にも異常が出てしまいます。染色体には男女ともに持っている22対の常染色体と性別を決める1対の性染色体の23対で計46本あり、そのうちの一番大きな染色体が一番染色体です。

また、対となっている染色体で、中心をはさんで長い方を長腕、短い方を短腕と呼ばれており、pは端腕を表しており、その後に続く数字は領域を表しています。新生児のうち5,000～1万人に1人の割合で発症するといわれていますが、診断されない人もいるため、割合はさらに大きい場合もあるでしょう。

日本では年間で約10～20人が1p36欠失症候群として出生しており、男女の割合として女子の方が多いといわれています。なぜなら、1p36欠失症候群の男子の多くは流産してしまう可能性が高いため、結果として女子の方が多く生まれる可能性が高いのです。

1p36欠失症候群の症状と特徴

1p36欠失症候群には典型的な顔の特徴があります。眉毛がまっすぐで、眼球が深く、顔面中部が後退しており、唇上部にある溝が長く、尖った顎をしており、耳が低く異常な形をしているのが主な特徴です。ほかにも見た目には、小頭症で短頭、大きな大泉門、短い指や足があります。

症状としては、いろいろな程度の発達遅滞や知的障害があり、運動や言葉の発達に遅れがみられます。乳児期には筋緊張低下や哺乳不良が認められることがあり、発作が起きたり、癇癪や噛みつきなど行動上の問題を起こす場合もあるのです。ほかにも視力や聴力に問題が出たり、心臓や消火器系、生殖器、骨格などに異常がでる場合もあり、症状によっては命の危険も出てきます。

1p36欠失症候群の原因や治療方法

1p36欠失症候群の原因としては、生まれつき一番染色体短腕末端の欠失が原因です。突然変異による場合もありますが、両親のうちの一方の均衡転座が原因によるものもあります。均衡転座とは別々の染色体の端部がそれぞれ入れ替わった状態のことをいいますが、均衡転座がおきていても染色体の量には過不足がないので、症状はあらわれず健康な状態のままです。

しかし、子どもに染色体が受け継がれる際に、不均衡になる場合があり、余分なものや欠落した遺伝物質を含んだ染色体再配列がおきるために1p36欠失症候群となってしまうこともあります。発達の遅れや筋緊張低下などに対しては、早期に療育訓練を受けることで症状が緩和する可能性はありますが、根本的な治療方法としては現段階ではありません。先天性心疾患は自然に直る場合や薬物療法や手術で直す場合があり、発作に関しては薬による治療方法などがあります。

まとめ

1p36欠失症候群は指定難病に認定されている重度の遺伝子異常性で希少疾患のひとつです。生まれつきの病気で、一番染色体短腕末端の欠失が原因で成長障害や重度精神発達遅滞やてんかんなどの症状があらわれます。現在のところ根本的な治療方法はありませんが、症状を和らげるための対症療法が中心の治療となり、薬物療法や手術療法が施され、発達遅滞などに関しては個別のリハビリーテーション療法などにより、症状が緩和してくれることもあるでしょう。