新型出生前診断の的中率はどのくらい？

近年、増えているのが胎児の染色体疾患で、ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトー症候群（13トリソミーの3つが全体の7割を占めています。その染色体疾患を出産する前に判別できる方法が取られるようになってきましたが、それを新型出生前診断と呼びます。

従来おこなわれてきた検査と新型の違い

従来は、胎児に染色体異常があるかどうかを調べるためには3つの方法を利用して調べることができました。ただ、胎児の細胞を採取して調べる方法は確実に染色体異常があるかどうかを調べることができるのですが、残りの2つの方法はそうではありません。

あくまでもこれらの方法はもしかしたら染色体異常の赤ちゃんが生まれる可能性を算出する検査なので100％染色体異常の赤ちゃんが生まれると確定するものではありません。では羊水穿刺だけをおこなえば確実に調べることができるのではないか、この方法だけおこなえば良いのではないかとなりますが問題はそう簡単ではないのです。

たしかに確実に調べることができる検査方法なのですが、全くリスクがなく100％安全におこなうことができるわけではないからです。もしかしたら破水や羊水漏出などの合併症、さらに羊水感染症を発症してしまうリスクがそこには存在しています。したがって、より安全で、そして精度が高い方法として現在注目されているのが、新型出生前診断と呼ばれる方法です。

検査結果は陽性・陰性・判定保留の3つ

まず的中率を知る前に、新型出生前診断はどのように検査され、どのように検査結果が示されるのか知っておく必要があるでしょう。検査方法は母体から血液採取してそこから胎児のDNA断片を分析することによって診断することができます。

ちなみに、妊娠するとツワリなどの症状が現れるのは、体内に自分とは違う胎児のDNA断片が含まれることでの拒絶反応とも言われています。

そして、検査結果は主に3つの表現で通達され、それは「陽性」「陰性」「判定保留」です。判定保留とは、妊婦が服薬などによって血液中の胎児のDNA断片が少ないときに血液採取すると起こることがあります。

サンプルとして必要な胎児のDNA断片がなければ、調べようがないため判定保留となり、改めて医薬品の効果が切れてから血液採取からやり直すこととなるわけです。そして、ここで問題となってくるのが陽性と陰性、それぞれの的中率です。

東京の出生前診断の精度と信用度について

東京では2010年4月より、計25か所の医療機関で「出生前診断」を実施されています。これまでに延べ340万人が診断を受けてきましたが、その中で先天的な染色体の異常が見受けられた胎児の数は約6500名であり、全体の約15％に値します。出生前診断はいわゆるヒトゲノム研究の延長線上でなされており、その精度は非常に高いものです。

日本は先進国の中でも特に医学研究が進んでいる国で、DNA解析に至っては世界一とも言われています。東京は日本の経済・学術の中心地でもあり、これを考慮しても出生前診断の精度・信頼度どちらも信ぴょう性の高いものであると言えるでしょう。

検査は臨床検査技師が採取したDNAサンプルを遠心分離機に掛けて、計25種類の試験薬に浸します。そこで提示された検査結果を最低でも2名の専門医が精査して、結果を導き出すことになります。この検査結果は非常にデリケートな問題を含んでいるため、必ず複数人の専門医が診断を下すので信頼度も必然的にあがるという訳です。

陰性はほぼ間違いなし、陽性は羊水検査

陽性と陰性では的中率が異なっていることに注意する必要があるでしょう。まず陽性の的中率は35歳の妊婦では84.4％、40歳の妊婦では95.2％となり、これから若い方が低い傾向として現れることがわかります。

一方、陰性の方は35歳の妊婦では99.999％、40歳の妊婦では99.98％となります。こちらは高齢の方が低い傾向として現れると言えるかもしれませんが、35歳40歳どちらにしろ陰性と判断されたらほぼ間違いなく陰性と考えればよいでしょう。

そして、ここで重視するべき数字はやはり陽性のときの割合となります。35歳の妊婦が陽性と診断された場合、約6人に1人の確率で外れることとなるのです。胎児が染色体疾患と診断されてしまうと、堕胎をするかどうかの重大な選択を迫られるわけなので、この的中率は低さは判断しにくいものです。

そのため、陽性と診断された場合は、さらに確実に診断できる羊水検査を施すのが一般的となります。羊水は胎児のDNA断片ではなく細胞が含まれているため、より確実な診断結果を得ることができるからです。

2つの検査を受けられる病院が便利

新型出生前診断は陽性と判断されたときはさらに羊水検査をするのが通常であるため、診断を受けるときはその両方を備えている病院で見てもらうのが一番でしょう。その方が陽性判断を受けたときも病院を換えたりする手間や時間がかからないからです。

ただし、どの病院でその2つの診断を受けられるのかは、一般人にはわかるものではありません。もしも東京で診断を受けたいと考えている妊婦がいるのならば、口コミで探せるサイトもあるのでそちらを活用してみるのも一つの方法だと言えるでしょう。

新型出生前診断は、妊婦の血液から胎児のDNA断片を取り出し検査することで染色体疾患の有無を判断することになります。その検査結果は「陽性」「陰性」「判断保留」の3つがあり、判断保留は後日また検査することになります。

陰性はほぼ確実に陰性だと判定できますが、陽性の場合は35歳の場合では6人に1人は間違うことがあるので、さらに確定できる羊水検査を受けるのが良いでしょう。そのため、診断を受けるのなら新型出生前診断と羊水検査の2つできる病院が便利であり、それを探すなら口コミサイトを活用すると便利です。