出生前診断には種類がある？

出生前診断は、主に5種類の方法があり、各々期間や費用、精度などが異なります。

5つの種類の中には結果が出るまでに約3週間程度の時間がかかってしまうものもありますので、もし人工妊娠中絶を選択する場合には妊娠21週6日までに決断する必要があります。

妊娠したことが分かるのは約5週を過ぎてからが多いため、妊婦によってはすぐに出生前診断の検査を受けなければいけないケースもあります。

結果が出ても悩む時間がほとんどない状態なので、できるだけ早い段階での出生前診断の内容の情報を知ることが大事になります。

今はインターネットで簡単に調べることができますので、前もって調べておくと良いでしょう。

胎児スクリーニング検査の内容を紹介

出生前診断の5つの種類の中に、胎児スクリーニング検査があり、この検査は胎児形成以上の検出を目的としたエコー検査であり、通常の妊娠検診で行われるエコー検査とは別物なのでそれをまず知っておきましょう。

胎児スクリーニング検査は、胎児の見た目などから染色体異常の可能性の有無をチェックしていきます。

具体的には、胎児の首の後ろのむくみや鼻骨の形成などから染色体異常の可能性があるのかどうか判断します。

検査を受ける病院によっては母体血清マーカーテストと組み合わせて実施するケースもあり、これを一般的にはコンバインド検査と呼んでいます。

母体年齢固有の確率に加えてNT測定やタンパク成分の値・妊娠週数・妊婦さんの体重や家族歴などさまざまな情報を加味して、赤ちゃんに疾患があるかどうかを見極めます。検査結果は確率で表示されるため、人によって捉え方が大きく異なります。

例えば、ダウン症の確率が50分の1と出たら可能性として高いと捉えるのか小さいと捉えるのかは夫婦間でも異なるので家族同士での相談が必要不可欠です。コンバインド検査は羊水検査に進むかどうかを決める目安として考えている方も多く、ご夫婦でどの程度の確率が出たら羊水検査に進むのかを事前に相談しておきましょう。

このコンバインド検査は、欧米ではメジャーとなっており、妊娠初期のスクリーニング検査として一般的な検査になっていますが、日本ではまだ残念ながら胎児スクリーニング検査を実施している病院の数は少ないのが現状です。

母体血清マーカーテストの内容を紹介

また、出生前診断である胎児スクリーニング検査の他にも母体血清マーカーテストがあります。

この検査は、妊婦の血液から胎児のたんぱく質やホルモン濃度を調べて染色体異常がないかどうかを判断するために実施されます。基本的には妊娠の周期が進むにつれて血清マーカーの値も増減しますが、赤ちゃんに疾患がある場合は異常な値が出ることがあります。

なお、検査する数値が4種類の物をクアトロマーカーテストと呼び、3種類の物をトリプルマーカーテストと呼んでいます。

この検査のメリットは、少量の血液から調べられる上に費用も約2万円前後になっているので、検査費用としては割安です。

ただし、診断精度に関しては70%から80％の上に、5％の確率で異常がないのにも関わらずに陽性と出てしまう偽陽性が出ることもあります。

そうした理由から、母体血清マーカーテストで陽性が出た場合にはさらに確定検査を実施する必要があります。

母体血胎児染色体検査の内容を紹介

この検査は母体血清マーカーテストと同様に妊婦の血液だけで検査することができます。

母体血胎児染色体検査は、2011年にアメリカからスタートした新しい出生前診断であることから、新型出生前診断と呼ばれています。

こちらの検査のメリットは、高い精度を誇っていることにあります。

これは妊婦の血液に含まれる遺伝子情報を解析することによって、胎児の染色体異常の有無をチェックする検査となっています。

精度に関しては70%から80％と低かった母体血清マーカーテストよりも、新型出生前診断では陰性の場合には、99％の確率で染色体異常ではないと断言することができるほど高い精度になっています。

赤ちゃんが10週目以降になると、妊婦の血液中に赤ちゃんに由来するDNA断片が存在するようになります。そのため妊婦の血液のみで調べることが可能なので、リスクが少ない検査です。

これを利用して解析することで、ダウン症候群とエドワーズ症候群・パトー症候群の可能性を検査することが可能です。新型出生前検査では、一つ一つのDNA断片の情報を読み取りそれらの断片が何番目の染色体に由来するのかを見ていきます。

21番目・18番目・13番目の染色体由来のDNA断片の割合を見ることで、陰性か陽性かを見極めることができます。赤ちゃんがダウン症候群であれば、通常は2本しかない21番の染色体が3本になり通常の1.5倍の量が含まれているため検査結果が陽性となります。

さらに出生前診断には確定診断ができる絨毛検査と羊水検査もありますが、こちらは流産するリスクがあります。

出生前診断には5つの診断があり、確定診断ができるのは絨毛検査と羊水検査の2つになっていますが、流産するリスクもあります。

残りの3つに関しては各々特長が異なりますので、検査を受ける前に3つの診断の内容の情報を理解しておく必要があります。