ディジョージ症候群とは？出生前診断でわかる遺伝子異常性について解説

1965年にアンジェロディジョージ博士が発見した疾患で、胸腺と甲状腺が生まれつき欠損している疾患のことをディジョージ症候群と呼ばれています。この疾患ではどのような原因で起こり、どのような症状が発症するのでしょうか。特徴について紹介していきながら、生まれる前に確認できる出生前診断についても説明します。

ディジョージ症候群とは

ディジョージ症候群とは生まれつきの疾患である先天性免疫不全疾患のひとつです。おおよそ4,000～6,000人にひとりの確率で発症しています。

生まれた時から胸腺がまったくなかったり、ほとんど機能してなかったりしており、心臓や副甲状腺、顔面などにも異常が確認できる病気です。胸腺は体を守る免疫機能にかかわっている臓器なので、胸腺がないことで感染症に対する免疫力は低くなり注意が必要となります。副甲状腺がないと、カルシウム値が低くなり筋肉のけいれんや硬直を起こしてしまうこともあり、血管の異常によって心不全などを起こす場合もあるでしょう。

そのほか、心臓障害や学習障害など、普段生活をしていく中でいろいろな問題を起こすこともあるのです。症状に関しては人によってそれぞれ異なりますが、顔つきに特徴が出てくる場合があり、耳の位置が低く、あごの骨が小さく引っ込み、目と目の間があいているなどの特徴があります。自分がディジョージ症候群とは気付かずに大人になっていく子どももいますが、重症化する子どももいれば、亡くなってしまうケースまでさまざまです。

生まれてすぐに血液検査を行い遺伝子障害を診断されることが多いですが、出生前診断でも確認できます。出生前診断とは遺伝学的検査とも呼ばれ、妊娠中のお腹にいる赤ちゃんの発育状況や染色体異常などがないか調べる検査で、超音波検査や染色体情報をもとに、生まれる前に先天性の疾患を判定してくれますが、生まれる前に調べておくことで、赤ちゃんの状態に合わせた分娩方法などが検討できるのです。また、疾患が見つかった赤ちゃんには設備の整った医療機関と連携して出生時にスムーズに治療をすることが可能となります。

ディジョージ症候群の原因

ディジョージ症候群は、別名22q11.2欠失症候群と呼ばれており、22番染色体の遺伝子の問題によって引き起こされます。人間の身体はおよそ37兆個の細胞でできていますが、細胞の核の中にあるのが親から個に受け継がれる遺伝情報が入った染色体です。

染色体には22対の常染色体と1対の性染色体の計46本がありますが、そのうちの常染色のひとつに22番染色体があります。染色体には短腕と長腕があり、記号では短腕をp長腕をqと表し、それぞれ内側から番号がふられ、住所の番地のようにエリアを表しています。つまりディジョージ症候群は、22番染色体長腕11,2領域の欠失によっておきているということです。

この欠失によって約30～40の遺伝子情報が失われ、身体のいくつかに欠陥が生じることになり、いろいろな症状が発症します。このような欠失は両親のどちらかが同じディジョージ症候群の場合は50％の確率で遺伝する場合がありますが、多くは突然変異によっておきる病気です。

ディジョージ症候群の症状

ディジョージ症候群は人によって発症する症状も異なる病気です。典型的に顔つきが特徴的で、低い位置に耳があり、両目の間隔があいており、あごの骨が小さく凹み、口の中の上側の部分が割れています。また、からだを異物から守る免疫機能にかかわっている重要な臓器である胸腺がまったくないか未発達のため、いろいろな感染症に対する抵抗力が低くなることもあるのです。

また、生まれる時に血液中のカルシウムの量を調節する副甲状腺がなかったり、未発達だったりするため、筋肉のけいれんが生後48時間以内で始まります。生まれつき心臓に異常がある先天性心疾患を発症する場合も多いです。成長する過程では歩行や会話に遅れがあり、学習障害が出たりするのに加えて、ストレスを抱えて精神障害を引き起こす場合もあるでしょう。

まとめ

ディジョージ症候群は、別名22q11.2欠失症候群と呼ばれ、22番染色体の遺伝子が一部失われていることが原因です。4,000～6,000人にひとりの確率で確認されていますが、生まれる前に確認できる方法として、出生前診断があります。ディジョージ症候群にはいろいろな症状があり、生まれてからすぐに合併症をおこしたりするリスクもあるため、生まれる前に診断しておくことで、出生時の分娩方法をはじめ、出生後の治療などの準備を進めておくことが可能となります。