新型出生前診断で染色体異常や障害はわかる？

子どもができたとき、喜びとともに不安を感じるのは珍しいことではありません。そこで、新型出生前診断を受けようという夫婦が増えてきています。新型出生前診断は2013年から国内で実施されるようになった検査ですが、徐々に認知度が高まっていますが、染色体異常や障害についてどんなことがわかるのでしょうか。

新型出生前診断とは何を調べる検査なのか

東京の医療機関で、新型出生前診断を受けるとき、何をするのかというと妊婦から血液を採取して、そこから胎児のDNAを取り出して遺伝子の配列を調べます。なぜそのようなことができるのかというと、妊婦は胎盤から伸びる臍帯（へその緒）を通じて栄養や酸素を届けています。さらに、胎児の老廃物もまた同じ道から妊婦の体に届けられます。

その老廃物の中には、胎児が両親から受け継いだDNAも混じっています。そうしたやり取りが妊婦の体内で行われているので、血液には胎児のDNAの断片がいくらか混ざります。それが新型出生前診断で調べる対象になります。東京の医療機関で新型出生前診断を行うとき、調べるのは染色体の中で13番、18番、21番の3種類です。

染色体はもっと数が多いのに、それだけに限定すると役に立たないと思うかもしれません。しかし、染色体異常症の原因は3分の2が、その3種類の染色体なのでかなりの確率で異常を発見できます。なお新型出生前診断は、従来の出生前診断に比べて精度が高く、死産・流産のリスクが低いですが、100％の確度ではないので非確定診断に分類されます。

新型出生前診断を受ければわかること

東京の医療機関で新型出生前診断を受けると、3つの染色体に異常がないのかがわかります。すると、どんなことがわかるのかというと、次のようになります。まず13番染色体に異常があるときには、パトー症候群の可能性があります。パトー症候群というのは、顔や脳、目などに特徴的な外見になるほか、心臓に重大な病気がでてしまいます。

さらに男児であれば精巣、女児であれば子宮に異常がでやすいです。発育・発達も遅く、ほとんどが産まれてすぐに亡くなり1歳を超えられるのはわずか1割です。次に18番染色体に異常がでたならばエドワーズ症候群となる可能性があります。

こちらも心臓の病気が出る可能性が高く、他にも消化器の病気などがあらあれます。成長の速度が遅く、歩行や発声ができないなどの問題がでてきます。生後1ヶ月で亡くなるのが5割、1年以上を生きられるのが1割程度とされています。最後に21番染色体に異常がでたときには、一般的にもよく知られるダウン症の可能性があります。

心臓や消化管の病気になることがありますから、子どもが生まれたらしっかりと経過を観察する必要があります。肉体的・知的発達は遅くなりやすく、その特性を理解した上で育てていかなければいけません。学校や社会に出たあとのことも親としてしっかりと考えておいたほうがいいです。

新型出生前診断の結果を受けてどうするべきか

東京の医療機関で新型出生前診断を受ければ、3種類の染色体だけですが染色体異常、そしてそれにともなう障害の可能性がわかります。その結果を受けて考えなければいけないのが、そのまま産むか、中絶するかです。調査によると検査結果が陽性、つまり染色体異常となったとき、その9割以上が人工妊娠中絶を選んだというデータがあります。

産んでもすぐに亡くなるかもしれないし、障害を抱えた子どもを育てるのは並大抵の苦労ではありません。そういう判断をすることは、無理もないことといえます。一方で、染色体異常で産む・産まないを決めるのは、「命の選別」であると倫理的な問題を提起する人達も少なくありません。

では、法律ではどうなっているのかというと、母体保護法にある母体を守るための条項を拡大解釈して人工妊娠中絶手術を行っています。なので、法的に中絶をすることはグレーであるといえます。なので、最終的には胎児の親である夫婦が判断をするしかありません。どうすればいいのか迷うときには、妊娠に関する相談窓口や医師と話をして、最善と思われる選択ができるようにしましょう。

東京の医療機関で受けられる新型出生前診断は、妊婦の血液に含まれる胎児のDNAの断片を調べて、染色体以上がないかを確認します。検査をすると、ダウン症などの可能性が明らかになります。その結果を受けて、産むか産まないのかを決めることになりますが、さまざまな視点から考えなければいけません。その判断は、親である夫婦が最終的にしなければならず、迷ったときには誰かに相談をしてでも決めることになります。